א
א
א
פנילקטונוריה (Phenylketonuria, בקיצור: PKU) היא מחלה תורשתית הנגרמת כתוצאה מגן פגום שגורם לייצור אנזים פנילאלנין הידרוקסילאז פגום. כתוצאה מהמוטציה מצטברות כמויות גדולות של חומצת האמינו פנילאלנין בגוף – דבר הגורם, בהיעדר טיפול, לירידה בכושר קוגניטיבי עד כדי מוגבלות שכלית התפתחותית, אפילפסיה ולעיתים אוטיזם כבר מגיל צעיר. זוהי אחת המחלות התורשתיות הראשונות שנתגלו והיא נחקרה היטב. מתוך ויקיפדיה
מחלה תורשתית נדירה של חילוף חומרים, שבה הגוף אינו מפרק כראוי פנילאלנין ולכן החומר מצטבר ועלול לגרום לפגיעה התפתחותית ועצבית אם אינו מטופל. "בבדיקת סקר יילודים מאתרים פנילקטונוריה כדי להתחיל טיפול מוקדם." "ילד עם פנילקטונוריה נדרש בדרך כלל לתזונה דלה בפנילאלנין." "אבחון מוקדם של פנילקטונוריה מפחית מאוד את הסיכון לנזק נוירולוגי."
מהפנילקטונוריה מילון - מהפנילקטונוריה הגדרה מילונית
מילון עיברי מהפנילקטונוריה - פירוש מהפנילקטונוריה - מהפנילקטונוריה תרגום
מהפנילקטונוריה באנגלית - nvpbhkeyuburhv
הצטרפו לדף הפייסבוק שלנו
השם שלי
מהו שמך הפרטי?
כינוי החיבה שלך (אם יש)
אופן כתיבת השם באנגלית
דווחו לנו על טעות
