תסמונת קורנליה דה לאנגה (מכונה גם תסמונת בוכמן דה לאנגה, בקיצור CdLS) היא הפרעה גנטית מולדת הקשורה ככל הנראה לפגם בכרומוזום 5 בגן NIPBL. סימניה הבולטים ביותר של התסמונת הם מוגבלות שכלית התפתחותית ובעיות קוגניטיביות נוספות, תווי פנים ייחודיים ובעיות אסתטיות נוספות, מתח שרירי⁻שלד גבוה מדי ומום בלב. מתוך ויקיפדיה

תסמונת ארסקוג⁻סקוט, תסמונת אשר, תסמונת אשרמן, תסמונת באד⁻קיארי, תסמונת בארט, תסמונת בטן⁻לב, תסמונת בייווטרס, תסמונת בכצ'ט, תסמונת בלום, תסמונת בראון⁻סקאר