א
א
א




אכונדרופלזיה (באנגלית: Achondroplasia) היא פגם גנטי הגורם לגמדות.{{הערה|}} גופם של הלוקים בפגם ניכר בגפיים עליונות ותחתונות קצרות באופן יחסי, בעוד הגו (טורסו) באורך נורמלי ביחס לגיל. גובהם הממוצע של בני אדם כאלה הוא 131 ס"מ לגברים ו⁻ 123 ס"מ לנשים. בחלק מהמקרים ייתכנו שינויים נוספים, כמו היקף ראש מוגדל, מצח בולט וגשר אף שקוע. אכונדרופלזיה נגרמת כתוצאה ממוטציה גנטית בקולטן להורמון הגדילה של פיברובלסטים מסוג 3 . ב⁻80% מהמקרים התהליך מתרחש כמוטציה ספונטנית (חדשה) בשלב ההתפתחות המוקדמת. במקרים אחרים, המוטציה עוברת בתורשה מההורים ביחסי דומיננטיות. אלה הסובלים מפגיעה בשני גנים, בדרך כלל לא שורדים. האבחנה מבוססת לעיתים קרובות על פי הסימפטומים, אך אם אינה וודאית, היא יכולה להתבסס גם על בדיקות גנטיות. הטיפולים יכולים לכלול קבוצות תמיכה וניתוחים להארכת גפיים. בנוסף, מתבצעים מאמצים למנוע סיבוכים שיכולים להתלוות להפרעה, כמו השמנת יתר, הידרוצפלוס, דום נשימה במהלך שינה, דלקת האוזן התיכונה והיצרות בתעלת עמוד השדרה. תוחלת החיים של הסובלים מההפרעה פחותה בעשר שנים מהממוצע.{{הערה|}} מתוך ויקיפדיה
tfubsrupkzhv
מלך ההכתבות
שגיאת כתיב קטנה – ותעצרו
כמה מילים תצליחו לכתוב נכון ברצף?
האתגר מחכה לכם
הצטרפו לדף הפייסבוק שלנו

מחשבון שמות עבריים
איילת, כרמי, תומר או יואל?
המחשבון שיעזור לכם לבחור את שם ילדכם
על סמך קריטריונים שונים, כגון
צליל, משמעות, פופולריות ועוד
השם שלי
מהו שמך הפרטי?
כינוי החיבה שלך (אם יש)
אופן כתיבת השם באנגלית

דווחו לנו על טעות
