תסמונת מרפן (Marfan syndrome, MFS) היא מחלה גנטית תורשתית דומיננטית. התסמונת נוצרת על ידי פגיעה בגן הפיברילין ההכרחי ליצירת רקמות החיבור. המוטציה היא אמורפית (haploinsufficient) או אנטימורפית (dominant negative) בתלות באופי התוצר החלבוני המשובש. התסמונת מאופיינת בפגמים בשלד כגון גפיים ארוכים מהרגיל, פגם בריאות, פגם בעיניים - בתת פריקה של העדשה, בלב ובכלי הדם - פרולפס של המסתם המיטרלי (עלי המסתם במעבר בין עלייה לחדר שמאל חורגים ממקומם ומפריעים לסגירה יעילה של המסתם), אבי העורקים, ביציאה מהלב, מורחב, תיתכן התפתחות של קרע באבי העורקים בגלל פגם בדופנו ופגמים נוספים. מתוך ויקיפדיה

תסמונת מקון אולברייט, תסמונת מקלאוד, תסמונת מרטו⁻לאמי, תסמונת מרטין⁻בל, תסמונת מרף, תסמונת נונאן, תסמונת נפוליאון, תסמונת נפרוטית, תסמונת נפריטית, תסמונת סוואנט