א
א
א




מחלת אגירת גליקוגן מסוג 2 (Glycogen storage disease type II, ובקיצור: GSD⁻II), הנקראת גם מחלת פומפה, חסר במלטאז חומצי וגליקוגנוזיס מסוג 2, היא מחלה מטבולית תורשתית המסווגת כמחלת אגירת גליקוגן, מחלת אגירה ליזוזומלית ומחלה נוירומוסקולרית, ובה נפגע פירוק הגליקוגן בתאים שונים בגוף. פגיעה זו נובעת מפעילות לקויה של האנזים אלפא גלוקוזידאז חומצי (acid α⁻glucosidase), הקרוי גם מלטאז חומצי (acid maltase). הפגיעה העיקרית היא בתאי השריר, שאוגרים גליקוגן כמקור לאנרגיה. מחלת אגירת גליקוגן מסוג 2 היא מחלת אגירת הגליקוגן הראשונה שאופיינה (1932) והיחידה בה הפגם הוא באנזים ממקור ליזוזומלי. המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. זוהי מחלה נדירה המופיעה בשכיחות של 1:40,000 באוכלוסייה הכללית. מתוך ויקיפדיה
מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1 או מחלת פון⁻גירקה היא הנפוצה מבין מחלות אגירת הגליקוגן. מתוך ויקיפדיה
njk, tdhr, dkheudi nxud
הצטרפו לדף הפייסבוק שלנו

שירת הפזמניק / רוביק רוזנטל
צְנֵף. כינוי גנאי לצנחן. ראשי תיבות: צנחן נֵפֶל, ובגרסה חלופית: צנחן פעור.
מתוך "שירת הפזמניק", המילון הצבאי הלא רשמי, מאת רוביק רוזנטל.
השם שלי
מהו שמך הפרטי?
כינוי החיבה שלך (אם יש)
אופן כתיבת השם באנגלית

דווחו לנו על טעות
